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肌营养不良简介　　肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。　　肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第
50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。本段由"北京神经信号修复中心"编辑肌营养不良护理　　肌营养不良的护理主要介绍以下几点:　　肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。　　肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。　　肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。　　肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。本段由"北京神经信号修复中心"编辑3肌营养不良不良症状编辑本段肌营养不良不良症状　　(一)假肥大型　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。　　1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基　　肌营养不良因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。　　(二)面肩-肱型肌　　男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。　　(三)肢带型肌　　两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。　　(四)其它类型　　股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。本段由"北京神经信号修复中心"编辑肌营养不良护理　　肌营养不良的护理主要介绍以下几点:　　肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。　　肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。　　肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。　　肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。本段由"北京神经信号修复中心"编辑5肌营养不良饮食疗法编辑本段肌营养不良饮食疗法　　肌营养不良的饮食疗法-肌营养不良的饮食　　饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌、瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。　　饮食有节，不要过胖。　　禁忌烟酒。本段由"北京神经信号修复中心"编辑肌营养不良病因　　祖国医学认为肌营养不良症以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，　　肌营养不良肌肉瘦萎缩无力，肌营养不良症以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不超过三个月，往往还伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状。两者鉴别，肌营养不良症应当归属于虚痿。　　中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也;元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。　　中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病;若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。　　肌营养不良症与中医肾、脾两脏关系最密切。我国著名老中医邓铁涛教授，对于肌肉疾病的诊治，经常运用五脏相关的理论。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病中医多从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。同时，肝主筋，司人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多并发有心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。儿童肌营养不良症杜兴氏型，病至后期，往往累及心肺。本段由"北京神经信号修复中心"编辑7肌营养不良发病率编辑本段肌营养不良发病率　　在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变(缺失或移位)而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。本段由"北京神经信号修复中心"编辑肌营养不良诊断　　肌营养不良的肌电诊断 (electrodiagnosis)是利用神经及肌肉的电生理特性，以电流刺激神经记录其运动和感觉的反应波;或用针极记录肌肉的电生理活动。来辅助诊断神经肌肉疾患的检查。　　肌电诊断检查基本上包括三大部份：　　1.神经传导检查(nerve conduction studies)　　2.针极肌电图检查(needle electromyography)　　3.诱发电位检查(evoked potentials)。　　临床上借着上述检查可帮助诊断中枢神经、外围神经及肌肉病变。　　特别是对于下运动神经元、神经根、神经丛、神经肌肉接点 (neuromuscular junction)，乃至肌肉的各种异常，神经传导检查及针极肌电图检查均可帮助侦测病变的性质 (区分神经病变或肌肉病变)、位置 (神经根、丛、或外围神经病变)及严重度，以协助正确临床诊断、选择治疗方式，及评估效果与预后。本段由"中国人民解放军第三一六医院"编辑9肌营养不良家庭护理编辑本段肌营养不良家庭护理　　1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。　　2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。　　3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。　　4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形　保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息　　5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。　　采用多元化阶梯式方法有效治疗进行性肌营养不良　　进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。目前现代医学尚不能对本病进行根治，治疗的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延缓病情发展，提高生活质量，延长生命。但是，由于本病进行性加重，并且多伴有肌腱挛缩、关节变形、后期出现心肌和呼吸肌的损伤，严重地影响了患者的疗效和生活质量。　　所谓“多元化”是指治疗方法的多样化，在疾病的不同时期，根据病人的具体情况应用不同的治疗方法，相互补充，以达到理想疗效，“多元化”疗法大体包括以下几个方面：　　(一)基础方法：包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人;　　(二)现代医学的结晶―肌肉干细胞移植术：目前该方法已成为一比较成熟的治疗方法，大多数应用此方法的患者都收到了满意的效果;　　(三)康复训练方法：包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等;　　(四)物理疗法：主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练;　　(五)骶疗治疗：此方法对提高患者腰部力量和行走能力有较好的作用。　　所谓“阶梯式”即根据病人病情发展的不同阶段，采用相应的方法循序渐进的治疗，以达到治疗目的，阶梯式治疗法包括：初期，此阶段病人的病情相对较轻，采用基础治疗+肌营养不良操+肌腱康复之肌腱曲伸训练疗法，帮助病人恢复和保持关节功能;二期，初期治疗+肌肉干细胞移植术+导平治疗+骶疗;三期，此阶段患者处于瘫痪早期，在二期治疗的基础上+肌腱康复训练之站立移步训练+肌营养不良操+夹板固定关节以帮助患者恢复站立能力;四期，此阶段病人病情相对较重，在三期治疗的基础上+呼吸训练法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸训练法可以改善呼吸，提高生活质量。由上面的介绍大家可以看到，“多元化阶梯式治疗法”是治疗进行性肌营养不良的系统方法，涵盖了疾病的整个过程，针对性强且科学高效，大大的减轻了病人的疾苦。本段由"中国人民解放军第三一六医院"编辑10肌营养不良好发部位编辑本段肌营养不良好发部位　　孩子生下来像父母，就是基因的作用，如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。　　基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良。　　病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。　　病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良。　　病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良。　　肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良。　　肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良。　　另外还有先天型肌营养不良。　　小儿肌营养不良的临床分类　　按照典型的遗传形式和重点主要临床而且表现可将肌营养不良症分为下列类型：　　(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据全国临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。　　1、 Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊柱前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后年或年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。　　(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年经过期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇、闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。　　(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢 。　　(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行基础性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。本段由"中国人民解放军第三一六医院"编辑11肌营养不良治疗方法编辑本段肌营养不良治疗方法　　肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病，其中最常见的是假肥大型肌营养不良(DMD)，主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。　　肌营养不良症目前较公认的5种治疗方法为：　　一般办法治疗：(1)营养：宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;(2)运动：在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼，长期坚持能延缓肌萎缩及无力;(3)教育：家长应多关心控制和鼓励孩子如些，合理地安排规律的生活和学习。　　药物：联苯双脂系中药五味子合成的处方中间产物，对肌营养不良患儿有保护生活作用，可减轻肌坏死，但不能控制疾病的发展，具体用药方案需由神经专科医生指导。　　物理治疗及按摩：可以改善肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。　　外科治疗：肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。　　基本替代治疗：这是目前公认的最有恢复希望的很好治疗方法，可提高肌营养不良患儿肌纤维产生dystrophin的功能，另外，干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，研究证实可部分修复受损肌组织，为肌营养不良患儿出院治疗提供新前景。　　假肥大型肌营养不良：　　属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。　　1、 Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。　　2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。　　多元化阶梯式方法有效治疗进行性肌营养不良　　进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。目前现代医学尚不能对本病进行根治，治疗的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延缓病情发展，提高生活质量，延长生命。但是，由于本病进行性加重，并且多伴有肌腱挛缩、关节变形、后期出现心肌和呼吸肌的损伤，严重地影响了患者的疗效和生活质量。　　所谓“多元化”是指治疗方法的多样化，在疾病的不同时期，根据病人的具体情况应用不同的治疗方法，相互补充，以达到理想疗效，“多元化”疗法大体包括以下几个方面：　　(一)基础方法：包括系列中药制剂为主的药物治疗，中药汤剂，大灸和按摩等方法是疾病各时期都要应用的方法，已开发出十多种临床制剂可适用于各种不同证型的病人;　　(二)现代医学的结晶―肌肉干细胞移植术：目前该方法已成为一比较成熟的治疗方法，大多数应用此方法的患者都收到了满意的效果;　　(三)康复训练方法：包括肌营养不良操和肌腱康复训练法。肌腱康复训练法已形成了针对疾病各个时期的不同方法，包括肌腱曲伸训练、站立肌肉训练、移步训练等;　　(四)物理疗法：主要有导平仪、中药治疗仪和自制夹板，自制的简易关节夹板，用来固定膝关节和踝关节辅助康复训练;　　(五)骶疗治疗：此方法对提高患者腰部力量和行走能力有较好的作用。　　所谓“阶梯式”即根据病人病情发展的不同阶段，采用相应的方法循序渐进的治疗，以达到治疗目的，阶梯式治疗法包括：初期，此阶段病人的病情相对较轻，采用基础治疗+肌营养不良操+肌腱康复之肌腱曲伸训练疗法，帮助病人恢复和保持关节功能;二期，初期治疗+肌肉干细胞移植术+导平治疗+骶疗;三期，此阶段患者处于瘫痪早期，在二期治疗的基础上+肌腱康复训练之站立移步训练+肌营养不良操+夹板固定关节以帮助患者恢复站立能力;四期，此阶段病人病情相对较重，在三期治疗的基础上+呼吸训练法，因此期患者多累及呼吸肌和心肌，呼吸训练法可以改善呼吸，提高生活质量。由上面的介绍大家可以看到，“多元化阶梯式治疗法”是治疗进行性肌营养不良的系统方法，涵盖了疾病的整个过程，针对性强且科学高效，大大的减轻了病人的疾苦。本段由"中国人民解放军第三一六医院"编辑12肌营养不良预防编辑本段肌营养不良预防　　①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。　　②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。　　③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。　　④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。本段由"中国人民解放军第三一六医院"编辑““肌营养不良””英文释义： 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