唐姓的来源是什么_百度知道到底要怎么做唐氏筛查？
到底要怎么做唐氏筛查？
基本信息：女&&29岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我3个月时去医院建的卡，之后医生让我3个星期后去做产前筛查，空腹抽血，2周后知道结果，经常在网上看到姐妹们说什么唐氏筛查，我们这里好像没有啊，请问到底什么是唐氏筛查？是筛查哪些呢？
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&&&胎儿医学科
擅长：优生优育咨询、高危孕产妇的监护，形态学产前诊断。
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暨南大学附属第一医院&&&胎儿医学科
建议：首先，唐氏筛查是我非常建议孕妇们做的，我认为必须做。因为每个人都有风险，无论年纪大小，没有例外，上帝对每一个人都是公平的。其次，如何做？唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿。。。。这里需要强调的是：上述唐氏筛查的2个部分还要分为2个阶段进行，唐筛越早越好，早孕期（11-13周）的筛查准确率比14-21周的筛查要准确很多，不会出现那么多的“高风险”，而一旦出现高风险就真的要一追到底。因为这种筛查是很准确的。早孕期的唐氏筛查包括：血液的PAPP-A,?HCG检查，早孕的颈后皮肤透明层厚度（NT）的测量，2种结果输入计算机后，计算出风险，这种方法是目前国际上通用的方法，它的血的检验结果和超声测量结果都必须严格按照国际标准指定的仪器和方法进行检验后经过严格的审查才能输入国际统一标准的软件计算唐氏风险，这样的风险计算是非常可靠的，我们医院使用这种方法进行唐氏筛查，1000例孕妇也只有12例高风险，而这12例孕妇中10例孩子是真的有问题的。孕中期唐筛同样包括血液筛查和超声筛查而不能仅仅理解为血液检查的“唐筛”，单独的血液检查进行唐筛是一种错过早期筛查后的补查的方法，非常不可靠。所以，建议所有进行这种方法筛查的妈妈们，如果只能做这种筛查，请先做超声确定你的孕周，如果实际孕周都没算准确如何能得出准确的风险？还要看化验血的方法，国际标准的检查方法是时间分辨法，国内普遍使用的是化学发光法，前者比后者准确1000倍。 最后，准妈妈们必须记住的还有：一定要在做完超声畸形筛查后再决定是否进行抽羊水或脐血，因为尽管超声不能诊断唐氏，但大部分唐氏孩子是有超声表现的。 所有检查做完后，才能决定是否作羊水检查，仅仅根据血液的唐氏筛查就被抽羊水，实在是冤枉！还有那些高龄妈妈，一旦高龄，就被告知高危。。。。其实，做完超声检查如果没有异常，你就已经是低危人群的一员了。 把握自己，为自己腹中孩子做一次明智的选择吧。
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卫生院&&&妇产科
建议：你好唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
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广东省人民医院&&&
建议：唐氏筛查怎么做?具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2―3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
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广东省人民医院&&&全科
建议：唐氏筛查?。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
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上海市第一妇婴保健院 &&&全科
建议：这个情况是有必要做的，可以在孕期的19周左右检查的，做羊水穿刺是有些痛苦的 也是有一定的危险的。
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江津区人民医院&&&全科
建议：到底要怎么做唐氏筛查首先，我建议每个孕妇多要做唐氏筛查最好是必须做，因为每个人都存在着危险。只有通过这种检查才能准确的判断。那么应该要怎么做呢？掌握它的方法很重要，所以我们不能小看，必须要进行了解唐氏筛查一共包括2个部分，第一个是妈妈的血液筛查，主要是对妈妈的血来计算出唐氏的风险。第二种是超声筛查，主要是用来发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物，这些都是可以准确的看出来的。还要强调一点的就是唐氏筛查的2个部分还要分为2个阶段进行，个人建议唐筛的越早就越好，而且比较的准确，风险也不会那么高，如果一旦查出有什么风险的话就一定不能放弃一定要把病症查出来
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江津区人民医院&&&全科
建议：到底要怎么做唐氏筛查？建议不要做唐氏筛查，我们同事都没去，这个检查起初是国外流行的，适用于35周岁以上的高龄孕妇，唐氏筛查的准确率很低，很多医生都建议你做，如果不做会让你签字，自己负责，这是吓人的。现在很多医院都是坑钱的。唐氏做了没达到比例与你的年龄、孕周、体重、月经周期都有关，稍微时间不准，就可能导致检查结果为高危，如果是高危，医生又会建议你做羊水穿刺，这个很危险，甚至会导致流产和细菌感染，要相信自己。只要在孕期未服用抗生素药物，相信自己的宝宝是健康。。。你也可以在网上查阅资料。。现在国外等很多国家都将相继取消这项检查，这项检查出来，大部分孕妇会造成心情低落，其实很多是没有问题的。自己吓自己而已，现在社会的医德已经不存在了。最好的医院是自己。
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宿迁市华美医院&&&全科
建议：到底要怎么做唐氏筛查？唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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宿迁市华美医院&&&全科
建议：到底要怎么做唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
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复旦大学附属妇产科医院&&&全科
建议：唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。或者畸形或者有标记物出现：如心内的强回声光斑、肾盂增宽、头部的脉络膜囊肿
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长沙方泰医院 &&&全科
建议：唐氏筛查是检查，是查有没有二十一三体综合症，也就是先天愚型的，你的这些项目都是要检查的。建议你要在医生的指导下做这些检查，这些都是必须做的常规的检查，平时注意休息，加强营养。一般检查过后医生会告诉你染色体正常与否，您的习惯性流产可能由多种原因引起，如果不是遗传问题，您可以服用中药调理一下体质，可能是由于您宫寒导致的不孕等，如果为遗传问题，您最好听从医生的意见
副主任医师
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西安慈爱妇产医院&&&妇产科_妇科
建议：唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
副主任医师
&&&妇产科_妇科
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建议：唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
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建议：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查包括2个部分，1、妈妈的血液筛查，就是大家平时谈论的“唐氏筛查”，抽妈妈的血检查后，经过计算机计算出唐氏的风险。2、超声筛查。通过超声发现胎儿是否有畸形或与唐氏有关的标记物。因为大部分唐氏的孩子超声下都会有表现的。
擅长：擅长运用薇薇保宫无痛人流术终止早孕，能帮助病人根据自身特点选择最佳终止妊娠方式，并擅长为病人提供个性化的流产后小月子休养、流产后避孕节育指导、流产后身体康复调理计划。
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重庆华西妇产医院&&&妇产科
建议：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断.
擅长：从事计划生育临床工作20余年，临床经验丰富，对终止妊娠，放取宫内节育器及避孕节育指导方面有独特见解。擅长运用薇薇保 宫无痛技术针对大月份引产、早早孕、未生育年轻女性、宫颈狭小患者进行终止妊娠
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重庆华西妇产医院&&&妇产科
建议：您好，唐氏筛查是检查，是查有没有二十一三体综合症在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。　　还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”)，也可以单独做。血液检查会评估：　　• 人绒毛膜促性腺激素• 妊娠相关血浆蛋白　　在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。　　孕中期唐氏综合征筛查项目　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：　　• 人绒毛膜促性腺激素• 甲胎蛋白• 雌三醇• 抑制素如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
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重庆华西妇产医院&&&妇产科
建议：<span id="replyContent_.母血血清检验　　抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。　　2.超声波检　　测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。
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重庆华西妇产医院&&&妇产科
建议：您好，您的情况考虑就是做的唐氏筛查，进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
&&&不孕不育，妇产科
擅长：对妇科炎症、妇科内分泌、月经不调、不孕不育、妇科肿瘤等有着丰富的临床经验。
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广州女子医院&&&不孕不育，妇产科
建议：只需要抽取孕妇的静脉血5毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，则可以获知胎儿是否患有“21-三体综合症”(即唐氏综合症)
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重庆华西妇产医院&&&妇产科
建议：你好，唐筛一般是4-5个月的时候做，主要是检查宝宝染色体是否有异常的，只需要抽血化验就可以检查了，检查之前需要空腹，不能喝水。
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首都医科大学附属北京儿童医院&&&全科
建议：做唐氏筛查需要空腹吗00元左右唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有先天性愚型的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。孕妇进行唐氏筛查的费用每个地方都不一样，总体来说不会很贵的。一般来说，在100元-300元之间。进行筛查的最佳时间是怀孕的第11～13周，15～20周，分妊娠早、中期两阶段的筛查。准妈妈应该做好早中期联合筛查，这样得出的参数就多，可提高检出率。在抽血后1周左右准妈妈即可拿到筛查的结果。
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复旦大学附属妇产科医院&&&全科
建议：做唐氏筛查要多少费用你好，唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2―3周即可得知结果。血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　唐氏筛查多少钱,唐氏筛查的价钱，大多在150－200元左右吧，不同的医院或许价格有些差异吧，不过现在全国统一标准，价格也差不了多少的，到时记得空腹去吧
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武汉大学中南医院&&&全科
建议：要做的啊，有的妈妈觉得自己身体很好，觉得很多检查没有必要做，其实不是这样的。做医院规定的检查，可以避免宝宝和妈妈受倒不必要的问题的干扰，排除不安全的因素。也不贵啊，检查一下放心
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贵阳市第一人民医院&&&全科
建议：你好，一般超过20周是不允许做的了主要的时间为14-20周唐氏筛查，主要目的是排除18 21三体综合症及神经管畸形的，而以后的检查中21 18三体无法通过B超检查确定的还是从优生优育的角度上讲是必须的，建议根据上述提示尽快的于主治医生沟通以免错过最佳的检查时间，以后注意产前检查为好
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南方医科大学南方医院&&&内科_内分泌科
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中国人民解放军总医院&&&内科_内分泌科
广州医科大学附属第三医院&&&妇产科_产科
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唐氏病及唐氏症。旧称，是一种，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先天性心脏病、肠道阻塞等。
唐氏病简介
唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症，是一种，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对多一个，也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
全称是“唐氏综合症”，也叫“21三体综合症”，国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内，21号染色体多了一条，变成了三条(正常为一对，两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如、、畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计在中的发生率为5~6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做或，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属，是小儿中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、和等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
1965年，将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
唐氏病概述
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。、和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的、、弱视、等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏病患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏病临床表现
21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，向内弯曲。
皮肤纹理特征有：，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏病细胞遗传学
按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
(一) 标准型 患儿体细胞为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时不分离所致。双亲核型都正常。
(二) 易位型 约占2.5%~5%。多为(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)－14，+t(14q21q)；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位，核型为 45，XX(或 XY)，－14，－21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
(三) 嵌合体型 约占本征的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏病遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4%；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
唐氏病并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，狭窄，等。
，患病比率高达40%，尤其是不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
，患病率为2%
，患病率为1%
环轴间接不稳定性，患病率2~3%
疾病，患病率3%
点头，患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由，水晶体异常引发，，乱视等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发，影响听觉
唐氏病医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对多出一条变成三条。第21对是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
唐氏病种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90~95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1~3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
唐氏病检查
一般妊娠14~16周左右，对进行检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
唐氏病治疗护理
唐氏病婴儿
没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
唐氏病母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
唐氏病对社会的影响
唐氏病检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
唐氏病堕胎
即使出生前检查发现患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
唐氏病早期预防
21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
☆妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如、风疹等；
☆受孕时，夫妻一方染色体异常；
☆夫妻一方年龄较大；
☆妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如等；
☆夫妻一方长期在荧幕下工作或污染环境下工作；
☆有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
☆夫妻一方长期饲养宠物者。
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