佳学基因导读：是一种神经肌肉疾病，它的发生常常令患者饮水呛咳、吞咽困难、肌肉萎缩等，严重影响患者的正常生活。因而，面对运动神经元疾病的威胁，明确诊断、对症治疗是非常关键的。

老郑今年42岁，他在去年的时候开始出现左手麻木僵硬的情况，以为是平时太劳累，没有去在意。直到半年后，饭碗、茶杯等开始端不稳了，总觉得说话时舌头不灵活，手部肌肉还有一些萎缩的迹象，开始焦虑起来，他爱人也注意到这一变化，带着他去了当地医院就诊，经头颅CT检查示双侧脑室旁多发性腔隙性脑梗死，被诊断为，给予对症治疗。

大概一个多月，没有好转，反而加重，发音语调异常、吞咽困难，整个人消瘦了很多。家人带着去了大医院做了检查，被怀疑是“”，并非脑梗死，后又转到北京的医院做了一系列检查，检查显示"广泛神经源性损害”，也怀疑是运动神经元病，开始采取西药治疗一段时间未见病情有所缓解，且走路也有不稳的情况，双手都有不同程度的萎缩，说话也开始吐字不清。

医生说运动神经元病有很多分型，比如（ALS）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、等疾病都与运动神经元有关，这些分型临床症状很相似，但治疗上有所差异，需要先明确诊断才能对症治疗。建议通过基因检测基因检查辅助临床明确诊断。于是医生联系到佳学基因，为老郑进行运动神经元病致病基因鉴定基因解码基因检测基因检查。

佳学基因对老郑的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，老郑SAI*1基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是进行性延髓麻痹的致病基因。SAI*1基因突变导致的是以常染色体显性遗传模式遗传， 主要症状有饮水咳嗽、吞咽困难、声音嘶哑和失音等。在发病1~3年内一定要积极治疗，避免因呼吸肌麻痹和肺部感染而导致死亡。经验证，他的儿子未携带该致病基因，也就是说他的儿子没有遗传父亲这个病。

运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。主要包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩四大分型。发病率约为每年1～3/10万。

运动神经元病早期症状不明显，因此很多患者难以察觉。一般病程进展缓慢，但某些类型可能进展较快。由于损失部位不同，临床表现为肌无力、肌萎缩和吞咽困难、构音障碍等不同组合。

佳学基因提示，对于运动神经元病症，预后可能会因为不同的疾病类型，还有发病年龄会有出现不同的情况，一定要通过致病基因鉴定基因解码基因检测基因检查进行早诊断和早治疗，以免造成延误，这样能够延缓病情发展速度，延长患者的生存期，改善患者的生活质量。

此外，该病有些患者初期的症状与颈椎病的表现极为相似，为了避免误诊也要及时进行致病基因鉴定明确诊断。

如果患者后代检测到是致病基因携带者，通常多久会发病？

佳学基因提示，发病年龄和症状以及预后情况具体要看具体的基因型，比如是SOD1基因突异，它相对下运动神经元损害比较多一些，肌肉萎缩和肌肉无力的情况就会出现得明显一些，但患者的认知功能障碍的程度会轻一些。

如果查出是肌萎缩侧索硬化的二型或者四型致病基因，那么发病年龄就比较早，还会出现一部分认知功能障碍。

如果是C90RF72基因突异，除了肌肉萎缩无力还可能伴有性格、语言等认知功能方面的改变，而且患者生存期相对比较短。也就是说，每种致病基因的发病年龄不同，临床表现和预后也不同。

佳学基因温馨提示：面对运动神经元病，病友们必须正确地对待疾病，树立强烈战胜疾病的自信心，积极配合医生治疗，根据自己的病情及身体情况，按照指导方案进行长期、有规律、科学的保养，适当地进行室外活动和参加一些有益的社会活动，保持乐观、良好的心态才有助于疾病的恢复。

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医生您好，我有一种奇怪的病，很困扰，大概在2012年左右，由于刚出校门拼命的工作上班，跑业务，身体不太好，有一次晚上出现了全身瘫痪的症状，全身出大汗，并且呕吐，在医院住了一周，也没用查出个所以然来，刚开始说是营养不良，但是推翻了，之后又查出体内钾含量低，当时医生判断为甲亢，然后给我开了两个药，当时很便宜，一个是盐酸普萘洛尔片 一个是甲硫咪唑片，现在甲硫咪唑国产的已经没有了，全进口了，没有详细告诉我们具体的病因，从那开始，平时没有任何问题，和正常人一样，但是不定时晚上会出现全身瘫痪的症状，全身无力，起床都起不来，使劲的时候全身疼的特别厉害，一动就满身汗，之后又去医院检查，检查了好多，有一些小小的问题，但是都和这个没有关系，最后医生建议我常备几盒氯化钾注射液，当感觉身体不适的时候就喝一支，这样的情况一直持续到了现在，发病周期，冬秋春较少，夏天出汗 情绪激动，或者很累的时候会出现这样的情况，这时候我就开始准备吃药和喝氯化钾注射液了，发病的时间一半都在夜里，由于工作原因，睡的比较晚，每天大概2点左右。这段时间下班就开始腿疼，很疼，睡一觉早上起来就好了，请问这到底是什么病呢，检查了好多次了，T3