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如何早期发现小儿先天性心脏病
时间： 03:19&&&来源：搜狐&&&责任编辑：毛青青
川北在线核心提示：小儿先天性心脏病的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有先天性心脏
　　小儿先天性心脏病的发病率一直居高不下，值得关注的是：每年出生的新生儿中约有10万以上的宝宝患有先天性心脏病。
　　小儿先天性心脏病是由哪些原因引起的?如何防范?如何早期发现?如何把握治疗良机?年轻父母要注意哪些问题?
　　心脏杂音?心脏杂音!
　　如何早期发现小儿先天性心脏病
　　我在专科门诊经常遇见年轻的爸爸和还在坐月子的妈妈以及爷爷、奶奶、外公、外婆抱着尚未满月的新生儿，怀着焦急的心情前来就诊，因为产院医生检查时发现，他们的宝宝心脏有杂音，可能患有先天性心脏病。
　　先天性心脏病是一种小儿常见疾病，发病率较高。根据国外有关文献报道，其发病率约占存活婴儿的0.4～0.8%。国内根据上海市二个区对先天性心脏病的发病率的调查结果证实，杨浦区为占活产新生儿的0.67%;徐汇区为0.72%，也就是说我国每年的新生儿中，约有10万以上患先天性心脏病。
　　有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。
　　预防小儿先天性心脏病，从孕期开始
　　先天性心脏病的病因，大致分内因和外因两大类。
　　内在因素即遗传因素，如染色体异常和基因畸变，约4%～5%先天性心脏病是由染色体病引起的。
　　外部因素中较重要的因素为室内，尤其是病毒如风疹，腮腺炎，流行性感及柯萨基病毒等。心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，造成先天性心血管畸形也主要发生在此阶段，如母亲在妊娠3个月内患严重病毒性感染时，特别是患风疹病毒后出生的新生儿患先天性心脏病的发病率较高。
　　胎儿环境及母体因素，包括胎儿周围局部机械压迫、母亲的营养或维生素缺乏等因素，都会影响胎儿的心脏发育。
　　其他因素如高原地区，动脉导管未闭的发病率较高，说明高原环境可能为该病的发病因素。
　　又如母亲在妊娠期接触大剂量x射线或使用某些药物，患慢性疾病、缺氧、母亲高龄妊娠，流产保胎和多胎等因素均为高危因素。
　　如何早期发现宝宝得了先天性心脏病
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法律顾问：ITLAW-庄毅雄律师先天性耳前瘘管手术3岁小孩能做吗?对小孩会不会有什么不良影响?_百度宝宝知道张志：新生儿先天性皮肤缺损-名医病例-医享网
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张志：新生儿先天性皮肤缺损
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先天性皮肤缺损是一种很少见的新生儿疾病，Cordon在1767年第一次报道，该病多为散发，但也有家族性倾向的报道。病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关，也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。
先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital，ACC）又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤再生不良，是指一个区域或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织（肌肉、骨骼）出现先天性缺损，并可同时伴有多种异常综合征。临床上较罕见，发病率约为3/20000，其中男女发病的比例约为162：100。本文报道1例新生儿先天性皮肤缺损患者。&病例详情患儿男，出生后3 d，于日入院，患儿出生时即发现躯干、双大腿、头部部分皮肤缺损，在当地医院创面予以莫匹罗星软膏外涂治疗，未见明显好转，遂转入我院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，娩出时无外伤史，出生时体质量2.9 kg。其母孕期健康，无妊娠期间感染或用药史，否认放射性物质、有毒有害物质接触史，否认有性疾病传播史。患儿父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似病例，无其他遗传病史。&足月新生儿貌，营养中等，发育正常，心、肺、腹查体无明显异常。握持、拥抱、吸吮等原始反射均可引出。尼氏征阴性。&专科情况：躯干左右两侧可见一对称性皮肤缺损，形状不规则，缺损大小分别为16 cm×7 cm及13 cm×10 cm（约占体表总面积的12%），皮损边界清楚，创缘凹陷，基底可见鲜红色组织，表面覆盖一层黄色软痂皮，并可见少量淡黄色渗液（图1）；头顶近囟门、左右大腿前外侧处分别可见一不规则形状的皮肤缺损，大小分别为2 cm×1 cm，3 cm×1 cm及3 cm×1 cm，缺损基底及周边同躯干所述。全身未见水疱和大疱。&入院时创面分泌物培养示：屎肠球菌。&诊断：先天性皮肤缺损。&治疗：皮肤缺损创面每日外用0.1%安多福消毒液清洗，重组人表皮生长因子外用溶液外喷，磺胺嘧啶银霜外涂，内层凡士林油纱外层无菌纱布包扎。经上述方法换药10 d后，头顶部及双大腿创面全部愈合，躯干左右侧创面缩小至15 cm×4 cm及8 cm×7 cm，但愈合后的新生上皮菲薄，质量较差，容易擦破。继续创面换药至入院第17天，患儿躯干未愈合创面仍较大（躯干左右侧面积大约为14 cm×3 cm及6 cm×5 cm），创面细菌培养为阴性，创底已见肉芽组织生长（图2），无自行愈合可能，遂选择手术治疗。&于入院后第18天在气管插管全身麻醉下为患儿行“躯干清创植皮＋左大腿取皮术”，术中用电动取皮刀取左大腿刃厚皮，厚度为0.1 mm，面积大小约2%全身体表总面积（total body surface area，TBSA），剪成约0.8 cm×0.8 cm的邮票皮，移植于躯干未愈合创面，网眼纱覆盖，周边丝线缝合固定，植皮面积约为4%TBSA。&术后予以头孢他啶抗感染、营养支持等处理。术后第3天首次换药（图3），见躯干移植皮片全部存活，皮片生长、黏附良好，无明显移位，未见异常分泌物。至术后第7天（图4），患儿左大腿取皮区已愈合，躯干植皮创面也全部愈合，创面遗留瘢痕，色素沉着较深，予以出院。&讨论&先天性皮肤缺损是一种很少见的新生儿疾病，Cordon在1767年第一次报道，该病多为散发，但也有家族性倾向的报道。病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关，也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。&本例患儿并无家族史。该病常根据临床表现即可诊断，即患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。赵辨描述该病常见于头皮，约占60%，创面通常在头顶部或矢状缝附近，与本例患儿头部创面位置相符合；其次为四肢，以髌骨部位居多，并多呈对称性分布；另外约有12%的患儿可波及躯干。&组织病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。本例患儿家长拒绝行创面活检，由于该病可同时伴随多种合并症，如大疱性表皮松解症、先天性截肢、唇腭裂、多囊肾等，其临床表现复杂多样，因此一旦发现患儿有皮肤损害时，应进行全面的体格检查及相关的影像学检查，以防漏诊。如条件允许，应该进行家系调查和基因检测。&本病例行相关检查（B超、心脏彩超、骨关节X线等检查），未发现相关并发症。该病在临床上应与产钳引起的外伤、大疱性表皮松解症、局灶性真皮发育不全综合征、表皮痣及斑秃相鉴别。本例患儿为顺产，未使用产钳，遂可排除产伤；而先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤上出现水疱、大疱为特点的常染色体遗传学皮肤病，皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发生水疱，多于生后不久发病、常有家族史，好发于易受压和摩擦部位。局灶性真皮发育不全综合征是一种皮损累及外胚层及中胚层的罕见疾病，为X连锁的显性遗传，几乎仅见于女性。本病患儿为男性，全身未见水疱或大疱，且并无家族史及尼氏征阴性，诊断不考虑患儿为大疱性表皮松解症或局灶性真皮发育不全综合征。&目前国内外对先天性皮肤缺损多采取保守治疗，并且创面可取得较为理想的愈合效果，尤其是Bang等认为新生儿再生能力强，即使缺损面积较大仍可考虑保守治疗，必要时再手术植皮。从文献报道来看，该病大多收住新生儿科和皮肤科，由于皮肤缺损不大，以保守治疗为主，但是与国内外所报道的病例不同，本例患儿创面缺损面积较大（躯干左右侧创面大小分别为16 cm×7 cm及13 cm×10 cm，约占体表总面积的12%），经过17 d的换药等保守治疗后，仍有较大创面（躯干左右侧剩余创面面积分别为14 cm×3 cm及6 cm×5 cm）未愈，而创面面积如果大于3 cm×3 cm，仅仅依靠其创缘周边上皮组织爬行从而覆盖未愈创面，可能性较小，不经手术植皮很难自愈；且躯干剩余创面基底已有肉芽组织生长；而已愈创面的新生上皮质量较差、菲薄，容易溃破，遂选择手术植皮治疗。&在手术过程中，考虑到患儿年龄小，取皮厚度应控制在较小范围内，否则影响供皮区的愈合，笔者选择厚度为0.1 mm刃厚皮片，由于所取皮片较薄，难以轧网，遂剪成0.8 cm×0.8 cm大小的邮票皮移植于未愈合创面，周边予以丝线缝合固定，以防止皮片移位。因此对于单纯局限性小面积皮肤缺损者，予加强护理及创面换药等保守治疗，创面可缓慢愈合；而对于较大且较难愈合创面的皮肤缺损，由于其愈合时间较长，且肉芽组织暴露容易并发感染，行手术植皮可尽早封闭创面，缩短住院时间，减少相关并发症。为减少此类先天性皮肤缺损患儿的出生，必须做到早期预防，而该病有效的预防措施是早期产前诊断，可在妊娠第9周取绒毛膜绒毛进行基因突变检测，或者通过胎儿镜直视皮损及根据胎儿皮肤的胶原酶过度表达来做产前诊断，并且同时积极开展遗传咨询，加强携带者的优生优育指导。广州市红十字会医院烧伤整形科 况芳 张志 李孝建 陈宾
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