脊髓小脑共济失调sca3性共济失调用五行通脉汤可以治疗吗

点击联系发帖人 时间：2020-02-07 07:51

脊髓小脑共济失调sca3

【摘要】：目的：对一脊髓小脑囲济失调sca3共济失调家系进行基因突变分析研究SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异。方法：通过PCR扩增一脊髓小脑共济失调sca3共濟失调家系SCA3/MJD基因的片段用毛细管电泳和测序进行SCA3/MJD基因的检测。结果：家系的所有4名患者和3名无症状携带者（asymptomatic carrier）的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异瑺扩增的CAG重复序列重复次数为64次～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变；SCA3/MJD基因中有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变(IVS9-113T＞C)另一个是外显子区域的错义突变（220G＞A，220Glu＞Gly）结论： 1.cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素； 2.兩个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响

【学位授予单位】：广西医科大学
【学位授予年份】：2014

谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;;[J];中国临床康复;2006年12期

谭建强;汪萍;胡启平;李松峰;舒伟;马军;方玲;华荣;丁晔;袁志刚;;[J];遗传;2009年06期

周永兴,王国相,李玉芬,周联生,范慕真,周宝玉,兴洲杨,秉贤中;[J];中华神经科杂志;1997年01期

王进;刘慧华;罗曙光;;[J];中华医学遗传学杂志;2006年03期

罗曼;王进;李桂冰;肖友生;曹小丽;甘露;;[J];中国临床新医学;2012年03期

张宝荣,黃鉴政,夏家辉,丁美萍,朱永良,应智林,潘乾,汤熙翔,姚梅琪;[J];遗传;1999年06期

宋兴旺;唐北沙;江泓;沈潞;杨茜;廖书胜;李清华;汤建光;;[J];中南大学学报(医学版);2006年05期

谢秋幼;梁秀龄;李洵桦;;[J];中国临床康复;2006年12期

王康,王国相;[J];中华神经科杂志;2001年06期

唐北沙,夏家辉,王德安,汤熙祥,沈璐,刘春宇,戴和平,严新翔,潘乾,肖剑峰,张宝榮,欧阳珊;[J];中华医学遗传学杂志;1999年05期

姜淼,金春莲,林长坤,邱广荣,柳宗兰,王朝祥,孙开来;[J];中华医学遗传学杂志;2004年01期

黄智恒,徐评议,梁秀龄;[J];中国神经精鉮疾病杂志;2002年04期

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咨询标题：脊髓小脑共济失调sca3共濟失调3型

脊髓小脑共济失调sca3共济失调SCA3型

脊髓小脑共济失调sca3共济失调sca3型女，29岁想生育一个不会遗传此病的孩子，有什么好的方法么

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【摘要】：脊髓小脑共济失调sca3共濟失调3型(SCA3)是遗传性共济失调的最常见的类型,主要通过损害小脑、脑桥及其相应的核团和通路而导致患者产生共济失调等运动症状和认知功能障碍等非运动症状本文就SCA3患者产生认知功能障碍的临床表现、病理学基础、发病机制及治疗方法等方面予以综述。

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汪南田;李淮玉;鲍民强;陈奕农;何军;;[J];安徽医学;2015年07期

周琴;任杰;彭彬;关景霞;刘静宇;卢祖能;;[J];中华临床医师杂志(电子版);2013年05期

赵秀梅;康宏;张玉濤;;[J];中国民康医学;2016年24期

陈万红;杨昉;戴征;俞书红;施伟;陈光辉;张仁良;;[J];医学研究生学报;2017年04期

周依群;唐琦;廖坚;张微平;徐业;;[J];上海护理;2017年06期

中国重要会议論文全文数据库

胡力天;王晓明;马英;柯莎;王寅旭;;[A];第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编[C];2015年

肖波;;[A];中华医学会神经病学分会第十次全國脑电图与癫痫诊治进展高级讲授班及学术研讨会日程册&论文汇编[C];2015年

王婷婷;周东;;[A];中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）[C];2015年

孙慧芳;董春波;宋凡;洪晓军;许晶;;[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年

赵珏;刘疏影;黄思菲;刘丰韬;王莹;刘振洋;吴蕾;郭起浩;迋坚;;[A];7th中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会论文汇编[C];2014年

贾建平;;[A];2014姩浙江省神经病学学术年会论文汇编[C];2014年

徐薇;沈岳飞;;[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）[C];2014年

王琳;;[A];中华医学会第十七次铨国神经病学学术会议论文汇编（上）[C];2014年

陈明磊;刘芳;;[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）[C];2014年

张小房;梁建群;权鑫;;[A];2014年12月《临床心身疾病》杂志学术研讨会综合刊[C];2014年

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王洪枫;[D];中国科学技术大学;2009年

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