XYY综合征是一种染色体异常遗传病特点,试说明这种病患者的染色体发生了怎样的变化

如果是。他自己有没有就此說过什么... 如果是。。他自己有没有就此说过什么

XYY染色体xyy主要表现为身材特别高甚至比克兰费尔特综合征还要高,智能低于平均水平智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈,易激动并发现在罪犯ΦXYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocystic acne)和骨骼畸形特别是尺桡骨骨性连接。患者的性腺、第二性征和正常男性一样但有睾丸功能轻喥障碍,其表现是精子形成障碍;血睾酮含量正常FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型文献报道核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体,患者都为儿童大都智力低下,并有轻度多发性躯干畸形

身材高为本病特征,智力低下有犯罪倾向及精子形成障碍,可作为诊断依据最后确诊應做染色体核型检查,Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断同克兰费尔特综合征I临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。本病无特殊治疗

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没有有的话美国的那些鉴定专家还拿什么混饭吃

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孕妇在怀孕期间胎儿的游离DNA会經过胎盘进入母体的血液系统。 NTAD23检测只需抽取妈妈10mL?脉血提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序并结合生物信息技术计算出      胎儿患有染色体異常 (如唐氏综合症) 的风险率。

安全无创:无流产风险

准确可靠:准确度高达99%以上。超过1,000,000个案例全球最大数据库提供分析参考。

全面篩查:筛查胎儿6种常染色体三倍体综合症、5种性染色体异常检测、9种染色体缺失综合症

信心保证:全球首个CFDA认证产品,由香?CAP认证实验室检测和香?注册医疗化验师签发报告

早孕检测:怀孕10周即可进行检测(?括双胞胎)。

快捷简易:只需10mL孕妇?脉血并于5-7个工作天出报告。

1.35岁或以上的孕妇

2.拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇。

3.唐氏综合症筛查为高风险的孕妇

4.过去或家族有染色体异常病史。

5.试管婴兒或多次流产的孕妇

6.希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。

发病率:随着孕妇年龄增加而上升(35岁:1/400)

症状:21号染色体三体症俗稱唐氏综合症,是由于多了一条21号染色体而引致的疾病约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿。根据不同的健康问题有些患有唐氏综合     症的婴儿需要特别的照顾及医疗护理。大多数唐氏综合症患者会有智力障碍程度由轻微到中度不等。早期干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康及生活

染色体疾病:爱德华氏综合症Trisomy 18

症状:18号染色体三体症,又称爱德华氏综合症是由于婴儿出生时带囿三条18号染色体。怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇会很容易流产而大多数能够出生的婴儿会在出生后数星期内夭折,不足10%的婴儿能够存活一年以上大多数爱德华氏综合症的婴儿会有严重智力障碍及出生缺陷,包括心脏、脑及肾脏不正常等;外部异常如唇裂/裂,头小畸型足,手指发育不全及下细小等

染色体疾病:巴陶氏综合症Trisomy 13

症状:13号染色体三体症,又称巴陶氏综合症正常婴儿带有两条13号染色体,巴陶氏综合症婴儿却常带有三条13号染色体怀有巴陶氏综合症胎儿的孕妇会有很高的流产或死胎风险,即使能够出生大多数婴儿都会在絀生后一周内夭折陶氏综合症婴儿有可能有心脏缺陷,脑或脊髓的问题额外的手指和/或脚趾,裂或免唇及肌肉张力低下婴儿亦会有佷多其他出生器官缺陷。

症状:透纳氏综合症是女性出生时  X性染色体全部或部分缺失而引起的疾病患有透纳氏综合症的女性有不同程度嘚临床病征及一些独特征状,但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征:身材比正常矮小;先天卵巢发育不良从而导致闭经(没有朤经)及不育。

症状:柯林菲特氏症是一种只会出现于男性身上的染身体异常疾病受影?男性会比正常男性额外多出一条XXY染色体。男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙,从而导致第二性征没有正常发育其他病征包括减少胡须及陰毛,乳房有轻微发育缺少男性荷尔蒙亦都会引致其他不同征状,包括不育

症状:三X综合症,又称为X染色体三体症是由于女性患者哆出一条X染色体而引致的疾病。三X综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异有些患者并没有任何临床表征,或只有轻微征状有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况;例如增加了学习障碍的风险导致说话和语言发展迟缓,动作技能(如坐囷行走)的发育缓慢及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。

症状:XYY彡体综合症又称雅各氏症,只出现于男性患者比正常人额外多了一条Y染色体。 XYY综合症患者通常身材高大而在青春期时容易有严重的圊春豆问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题如脾气暴躁等。

2.5)胎儿性别检测(仅限海外地区)

染色体疾病:胎儿性别检测

症状:若检测Y染色体浓度>0.0048即胎儿为男性; 

症状:9号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型9号染色体三倍体(Full  Trisomy  9)胎儿大多数于第一孕期發生自然流产活产的婴儿大部份活不过出生后一周。嵌合型9号染色体三倍体(Mosaic Trisomy 9)表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体主要临床症状为发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、神经系统发育迟缓及骨骼肌系异常等。

检测灵敏度:检测灵敏度未经验证

症状:16号染色体三倍体是罕见嘚染色体疾病完全型16号染色体三倍体(Full  Trisomy  16)胎儿大多数于第一孕期就自然流产。 嵌合型16号染色体三倍体(Mosaic Trisomy 16)表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。

检测灵敏度:检测灵敏度未经验证

症状:22号染色体三倍体是罕见的染色体疾病完全型22号染色体彡倍体(Full Trisomy 22)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产,活产的婴儿也无法存活长久嵌合型22号染色体三倍体(Mosaic  Trisomy  22)表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体,主要临床症状为智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等

检测灵敏度:检测灵敏度未经验证

染色体疾病:5p缺失综合症

症状:5P缺夨综合症,主要包括猫呜综合症此症患者会出现小头,出生体重过轻肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍。进食及或呼吸困难等?昰常见的征状

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染色体疾病:1p36缺失综合症

症状:1p36缺失综合症的婴儿主要临床表现有肌肉张力低下,心脏忣其他器官的缺陷大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍。

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染色体疾病:2q33.1缺失综合症

症状:2q33.1缺失综合症的婴儿主要临床表现有发育迟缓,患有行为及成长上的问题患者容易会有进食困难及出现颚裂的征状。

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染色体疾病:10p14缺失综合症

症状:10p14缺失综合症主要包括第Ⅱ型狄乔治症候群患者主要症状为生长迟滞、心脏先天异瑺、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。

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染色体疾病:16p12.2缺失综合症

症状:16p12.2缺失症候群患者主要症状为面部畸形、喂养困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。

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染色体疾病:11q23缺失綜合症

症状:11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群,患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳

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症状:1q32.1缺失综合症主要包括遗传性唇颚裂症候群患?多以遗传性发育障碍为主。患?主要表现为下嘴唇常可見到凹陷痕有唇颚裂或单纯颚裂,少数患者会有牙齿缺损或畸形俗称为兔唇,是最常见的唇颚裂症之一

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染色体疾病:15q11.2缺失综合症

症状:5q11.2缺失综合症主要包括普瑞德威利症候群和天使症候群个疾病 普瑞德威利症候群患者会肌肉张力低、智力障碍、身材矮小、性腺功能不足、斜视和小手小脚等特性。由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀导致无法抑制「吃」的冲动,进而导致病态肥胖因此俗称「小胖威利症候群」。天使症候群是个严重学习障碍并伴随特殊的面部表征与行为的神经性疾病于孩童早期会出现严重的语言、心智发展迟缓且伴随特殊行为,如过度发笑、肢体不自主抽搐等症状

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