急性髓系白血病 FLT3-ITD 及 NPM1 runx1基因突变预后汾析及其预后意义摘要 背景：急性髓系白血病(AML)是一组具有高度异质性的恶性克隆性疾病细胞及分子遗传学异常是其致病基础也是预后相關重要因素。近年来先后发现多个 runx1基因突变预后这些分子 遗传学异常的特点及 预后影响已有报道。 最常见的是 FLT3-ITD和NPM1突变它们为预后判断忣分层治疗提供了重要依据。目的：了解急性髓系白血病患者中FLT3-ITD及NPM1runx1基因突变预后情况分析其 临床特征，探讨FLT3-ITD及NPM1突变对预后的影响方法：收集2010年5月1日至2013年1月31日期间在福建医科大学附属协和医 院血液科诊治的83例AML患者（非M3）的临床资料，回顾性分析伴FLT3-ITD及 NPM1runx1基因突变预后AML的临床特征及其预后意义结果：83例AML患者中，有80例进行FLT3-ITD突变检测其阳性率为12.5%； 82例检测NPM1突变，阳性率为13.4%FLT3-ITD与NPM1突变双阳性患者1例。 FLT3-ITD阳性患者多伴随初診时高白细胞计数、外周血原始细胞增多、乳酸脱 氢酶升高、CD15阴性NPM1突变患者多伴随初诊时高血小板计数、骨髓原始细 胞比例增高、CD34阴性，并且多发生在正常核型AML与突变全阴性患者相比， 单独NPM1突变患者1疗程CR率高（P=0.016）、复发率减低（P=0.049）单因素 分析时NPM1突变阳性患者较NPM1突变阴性患者OS延长（P=0.036），RFS有延 长趋势(P=0.078)多因素分析时上述良好影响消失。单独FLT3-ITD突变与否对 OS、RFS、CR率、复发率均没有显著影响结论：伴有FLT3-ITD突变与NPM1突變的AML均有典型的临床特征，NPM1 突变提示预后良好未发现FLT3-ITD突变对预后的影响，可能与病例数较少 观察时间较短有关。对于AML患者检测FLT3-ITD及NPM1突變是必要的，可为