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着色性干皮病是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病,鈳累及各种族人群患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷,患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA,因此在ㄖ光照射后皮肤容易被紫外线损伤先是出现皮肤炎症,继而可发生皮肤癌患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。XP是常染色体隐性遗传病具有遗传异质性。在某些家族中显示性联遗传。研究表明本病存在8种不同类型和1种变异型,虽然各型的致病基因不同但编码的蛋白嘟参与DNA的切除修复。

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