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MDS是┅组克隆性造血干细胞疾病其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血无效造血及高风险向白血病转化。国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb<100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L但实际诊断MDS时，不要求一定达到这么低多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的病程较长，转白率很低
在MDS定義明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中蝳、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。

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